MEFANET logo
MEFANET GAMES logo
 

Anestezie u myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker je autosomálně recesivní onemocnění, nedystrofický typ myotonie. Prevalence tohoto onemocnění ve světě je cca 1:100 000. Je to porucha spřažena s mutací genu CLCN1 kódujícího chloridový kanál v kosterním svalstvu. To vede ke sníženému proudění chloridových iontů v průběhu repolarizace, což má za následek trvalé svalové kontrakce. Snížená vodivost mutovaného chloridového kanálu při Beckerově chorobě způsobuje hyperexcitabilitu sarkolemy vedoucí ke vzplanutí abnormálních akčních potenciálů. Algoritmus vás provede anestezií u pacienta s touto chorobou od předoperačního vyšetření po probouzení. 

Autor: MUDr. Martina Kosinová, Ph.D., Hrušková Lucia, Janoušová Tereza

Instituce: Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Lékařská disciplína: Akutní medicína

Klíčová slova: myotonia congenita Becker | monitoring nervosvalové blokády | anestezie

Vzdělávací úroveň: Základní úroveň | Pokročilá úroveň

Myotonia congenita Becker je autosomálně recesivní onemocnění, nedystrofický typ myotonie. Prevalence tohoto onemocnění ve světě je cca 1:100 000. Je to porucha spřažena s mutací genu CLCN1 kódujícího chloridový kanál v kosterním svalstvu. To vede ke sníženému proudění chloridových iontů v průběhu repolarizace, což má za následek trvalé svalové kontrakce. Snížená vodivost mutovaného chloridového kanálu při Beckerově chorobě způsobuje hyperexcitabilitu sarkolemy vedoucí ke vzplanutí abnormálních akčních potenciálů. Algoritmus vás provede anestezií u pacienta s touto chorobou od předoperačního vyšetření po probouzení. 


Přejít na
akutne.cz

Recenze

Algoritmus je věnován vzácnému neurologickému onemocnění, vrozené recesivní formě myotonia congenita Becker. Algoritmus logicky vede od prvního kontaktu s nemocným přes celé perioperační období až k potenciálnímu propuštění z nemocnice. Zohledňuje všechny fáze rozhodovacího procesu s důrazem na klíčové faktory, které mohou zkomplikovat zdravotní stav nemocného i operační výkon. Jednotlivé kroky algoritmu jsou logické a plynule na sebe navazují. Kromě správných odpovědí naznačuje i možné nejčastější chyby a nesprávný postup. Uvedený modelový příklad patří mezi typické reálné klinické situace. Velkou výhodu algoritmu spatřuji především v tom, že konfrontuje lékaře s realisticky vytvořenou situací raritního, avšak závažného, onemocnění. Nesprávný postup, který by znamenal vážnou komplikaci, je možné kdykoliv „vrátit o krok zpět“, z chyby se poučit a zafixovat správný postup. Ve skutečném životě toto není možné. Další předností algoritmu je teoretická informace/poznámka, která se objevuje v průběhu vyplňování a zvyšuje tak úroveň znalostí o tomto vzácném onemocnění.

publikováno: 1.6.2018 | poslední úpravy: 16.7.2018